第五百六十七章 尿素循環障礙
就在阮彬和小麗護士正在吹牛的時候，忽然郭輝找到了阮彬！
「老阮，來我那邊一趟，幫我把把關！」郭輝對著阮彬道。
「咋了？」阮彬問道。
「邊走邊跟你說！」
兩人一起走向郭輝的坐診室，郭輝一邊道：「剛才我那裡來了一個剛出生20天的嬰兒，出現了餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等情況。這孩子的父母是九零後，一個星期前就發現孩子不怎麼吃奶粉，後來又發現經常嘔奶粉等情況。今天孩子下午到現在都不願意吃奶粉，一開始以為是胃口不好或者什麼，沒有很在意，到了晚上還不願意吃，所以就抱過來醫院了！」
阮彬聽了之後眉頭一皺，「先看看吧。」
很快，兩人就來到了郭輝的坐診室內。
裡面是一對九零後夫婦，男人正在抱著孩子，神情焦慮。
「兒科的住院總呢？」阮彬對著郭輝問道。
這種事情最好讓兒科過來判斷判斷。
「兒科住院總現在在忙，他說十分鐘後就過來，我這不就趁著這個時間讓你先過來幫忙把把關嘛！」郭輝嘿嘿的笑道。他對於阮彬，那可是盲目的信任啊！
看病從來沒有失手過！
「行，我看看！」阮彬看了眼嬰兒，總體看來並沒有太大的異常！
他伸手摸了摸孩子的一隻小手，發現體溫較低！
此時剛過年不久，天氣還是挺冷的！
他又摸了摸孩子的肚皮，發現體溫明顯不正常。
「他低溫有點偏低。」阮彬開口道。
「是嗎？我剛才沒有注意。」郭輝一愣。
「而且呼吸偶爾會出現暫停或抽搐！」
「這一點我剛才注意到了，所以叫你過來看看！」郭輝頓了頓繼續道：「做了個血常規，發現血氨濃度達到190 mmole/L！」
「這麼高？」阮彬一驚。
他連忙丟了一個全科診斷術過去。
「那麼你判斷的方向是？」阮彬不著痕跡的問道。
「這麼高的血氨濃度，我首先懷疑是敗血症、周產期窒息等疾病！但我總覺得哪裡有點不對勁兒！」郭輝想了想補充道。
此時，阮彬已經看完了全科診斷術上面的信息！
他發現並不是所謂的敗血症等病！
「老阮，你覺得是什麼病？」郭輝一臉希翼的看著阮彬。
「先做一個尿中有機酸以及orotic acid以血漿或乾燥血片acyl-carnitine分析，再做一個肝功能及凝血功能和血漿胺基酸！」阮彬緩緩的道。
聽著阮彬爆出的這一串檢查名詞，郭輝都愣住了！
這種檢查一看就是很複雜，看來情況很嚴峻？
「你這是懷疑孩子……」郭輝愣了一下。
「我覺得孩子這種情況來說，看上去很像敗血症，但是不排除是否有尿素循環障礙方面的疾病，所以我覺得還是做一個排查比較好！」阮彬解釋道。
其實，剛才他用全科診斷術上面的判斷孩子就是患上了尿素循環障礙這種罕見的疾病！
這孩子，未來會很苦！也會讓整個家庭很苦！
很快，這對夫婦就帶著孩子再次去檢查去了。
檢查回來。
兒科的住院總也到了。
他看了看孩子的情況，同時還聽到阮彬讓去檢查那些項目，他微微疑惑：「阮醫生，你會懷疑是尿素循環障礙？」
「我覺得不排除這種可能！」阮彬點了點頭道。
兒科住院總聽了之後眉頭緊鎖，說實話，現在孩子看起來和敗血症情況比較像，對方這樣子搞，會不會有點小題大做？
不過他一想到一般常規的檢查對於高血氨的診斷是沒有太大的幫助。血漿中的肝功能數值（轉胺酵素）可能會升高，而且在合併肝腫大的狀況下容易被診斷為肝炎。診斷尿素循環障礙最重要的檢查是血氨的測定。正常血氨值應該在50 mmole/L 以下，而在高蛋白質飲食、運動或者溶血狀況下，都會有輕微的升高。一般而言，尿素循環障礙的病人在急性發病時，通常血氨值會高於150 mmole/L。當病人狀況好的時候、或在代謝代償失調早期其血氨濃度可能會是正常。
想到這裡，他又不太好去反駁！
檢查結果，終於是等到了！
阮彬等人看著一系列的檢查結果，除了阮彬，郭輝和兒科住院總都是嚇了一跳！
根據目前的檢查結果，孩子幾乎可以判斷就是患上了尿素循環障礙這個病了！
「阮彬，真有你的，要不是你堅持做這些檢查的話，我們極有可能誤診了！」郭輝對著阮彬豎起了大拇指。
幸虧他還是找了阮彬過來把把關啊！
尿素循環障礙疾病幾乎可以在任何年紀表現。然而，在某些特定的時間患者比較可能會因為代謝上的壓力而出現症狀。比如說在嬰幼兒晚期（late infancy）小朋友比較脆弱，主要是因為生長速度的減緩，飲食的改變，以及來自母親的抗體日漸減少所導致的反覆感染。在青春期（puberty）因為生長速度的改變以及精神社交因素，可能會導致代償失調。
然而必須強調的是許多病人可能會在上述的時間以外表現。高血氨的臨床表徵是相當有特色的，除了Argininase 缺乏症之外，其它的尿素循環障礙疾病是相當類似的。但是因為早期的症狀不見專一性，診斷常常會容易被忽略。因此測量血氨是不可遺忘的一項檢查。
旁邊的兒科住院總臉皮有些發燙，他當時的確也是差點誤診了！
「醫生，我兒子到底是什麼病啊？」90後夫婦急忙問道。
「很不幸的告訴你們，你們的孩子患的是尿素循環障礙！這是一種先天性疾病！情況非常的不好！」郭輝解釋道。
「什麼尿素循環障礙？可以治好嗎？」男的趕緊問道。
「這個……」
郭輝三人聽了之後都是為難起來。
尿素循環主要在肝臟中表現，為一連串移除血氨的路徑。其反應的有部份是在粒線體，有一部份是在細胞質裡面，能夠把有毒的物質（血氨），轉換成較無毒的物質（尿素），然後由小便中排出。每一個代謝路徑的酵素缺陷，都會導致於血氨升高。當然也有一些其它的代謝疾病，會次發性地抑制尿素循環。這種病，目前無法徹底治好！
「老阮，來我那邊一趟，幫我把把關！」郭輝對著阮彬道。
「咋了？」阮彬問道。
「邊走邊跟你說！」
兩人一起走向郭輝的坐診室，郭輝一邊道：「剛才我那裡來了一個剛出生20天的嬰兒，出現了餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等情況。這孩子的父母是九零後，一個星期前就發現孩子不怎麼吃奶粉，後來又發現經常嘔奶粉等情況。今天孩子下午到現在都不願意吃奶粉，一開始以為是胃口不好或者什麼，沒有很在意，到了晚上還不願意吃，所以就抱過來醫院了！」
阮彬聽了之後眉頭一皺，「先看看吧。」
很快，兩人就來到了郭輝的坐診室內。
裡面是一對九零後夫婦，男人正在抱著孩子，神情焦慮。
「兒科的住院總呢？」阮彬對著郭輝問道。
這種事情最好讓兒科過來判斷判斷。
「兒科住院總現在在忙，他說十分鐘後就過來，我這不就趁著這個時間讓你先過來幫忙把把關嘛！」郭輝嘿嘿的笑道。他對於阮彬，那可是盲目的信任啊！
看病從來沒有失手過！
「行，我看看！」阮彬看了眼嬰兒，總體看來並沒有太大的異常！
他伸手摸了摸孩子的一隻小手，發現體溫較低！
此時剛過年不久，天氣還是挺冷的！
他又摸了摸孩子的肚皮，發現體溫明顯不正常。
「他低溫有點偏低。」阮彬開口道。
「是嗎？我剛才沒有注意。」郭輝一愣。
「而且呼吸偶爾會出現暫停或抽搐！」
「這一點我剛才注意到了，所以叫你過來看看！」郭輝頓了頓繼續道：「做了個血常規，發現血氨濃度達到190 mmole/L！」
「這麼高？」阮彬一驚。
他連忙丟了一個全科診斷術過去。
「那麼你判斷的方向是？」阮彬不著痕跡的問道。
「這麼高的血氨濃度，我首先懷疑是敗血症、周產期窒息等疾病！但我總覺得哪裡有點不對勁兒！」郭輝想了想補充道。
此時，阮彬已經看完了全科診斷術上面的信息！
他發現並不是所謂的敗血症等病！
「老阮，你覺得是什麼病？」郭輝一臉希翼的看著阮彬。
「先做一個尿中有機酸以及orotic acid以血漿或乾燥血片acyl-carnitine分析，再做一個肝功能及凝血功能和血漿胺基酸！」阮彬緩緩的道。
聽著阮彬爆出的這一串檢查名詞，郭輝都愣住了！
這種檢查一看就是很複雜，看來情況很嚴峻？
「你這是懷疑孩子……」郭輝愣了一下。
「我覺得孩子這種情況來說，看上去很像敗血症，但是不排除是否有尿素循環障礙方面的疾病，所以我覺得還是做一個排查比較好！」阮彬解釋道。
其實，剛才他用全科診斷術上面的判斷孩子就是患上了尿素循環障礙這種罕見的疾病！
這孩子，未來會很苦！也會讓整個家庭很苦！
很快，這對夫婦就帶著孩子再次去檢查去了。
檢查回來。
兒科的住院總也到了。
他看了看孩子的情況，同時還聽到阮彬讓去檢查那些項目，他微微疑惑：「阮醫生，你會懷疑是尿素循環障礙？」
「我覺得不排除這種可能！」阮彬點了點頭道。
兒科住院總聽了之後眉頭緊鎖，說實話，現在孩子看起來和敗血症情況比較像，對方這樣子搞，會不會有點小題大做？
不過他一想到一般常規的檢查對於高血氨的診斷是沒有太大的幫助。血漿中的肝功能數值（轉胺酵素）可能會升高，而且在合併肝腫大的狀況下容易被診斷為肝炎。診斷尿素循環障礙最重要的檢查是血氨的測定。正常血氨值應該在50 mmole/L 以下，而在高蛋白質飲食、運動或者溶血狀況下，都會有輕微的升高。一般而言，尿素循環障礙的病人在急性發病時，通常血氨值會高於150 mmole/L。當病人狀況好的時候、或在代謝代償失調早期其血氨濃度可能會是正常。
想到這裡，他又不太好去反駁！
檢查結果，終於是等到了！
阮彬等人看著一系列的檢查結果，除了阮彬，郭輝和兒科住院總都是嚇了一跳！
根據目前的檢查結果，孩子幾乎可以判斷就是患上了尿素循環障礙這個病了！
「阮彬，真有你的，要不是你堅持做這些檢查的話，我們極有可能誤診了！」郭輝對著阮彬豎起了大拇指。
幸虧他還是找了阮彬過來把把關啊！
尿素循環障礙疾病幾乎可以在任何年紀表現。然而，在某些特定的時間患者比較可能會因為代謝上的壓力而出現症狀。比如說在嬰幼兒晚期（late infancy）小朋友比較脆弱，主要是因為生長速度的減緩，飲食的改變，以及來自母親的抗體日漸減少所導致的反覆感染。在青春期（puberty）因為生長速度的改變以及精神社交因素，可能會導致代償失調。
然而必須強調的是許多病人可能會在上述的時間以外表現。高血氨的臨床表徵是相當有特色的，除了Argininase 缺乏症之外，其它的尿素循環障礙疾病是相當類似的。但是因為早期的症狀不見專一性，診斷常常會容易被忽略。因此測量血氨是不可遺忘的一項檢查。
旁邊的兒科住院總臉皮有些發燙，他當時的確也是差點誤診了！
「醫生，我兒子到底是什麼病啊？」90後夫婦急忙問道。
「很不幸的告訴你們，你們的孩子患的是尿素循環障礙！這是一種先天性疾病！情況非常的不好！」郭輝解釋道。
「什麼尿素循環障礙？可以治好嗎？」男的趕緊問道。
「這個……」
郭輝三人聽了之後都是為難起來。
尿素循環主要在肝臟中表現，為一連串移除血氨的路徑。其反應的有部份是在粒線體，有一部份是在細胞質裡面，能夠把有毒的物質（血氨），轉換成較無毒的物質（尿素），然後由小便中排出。每一個代謝路徑的酵素缺陷，都會導致於血氨升高。當然也有一些其它的代謝疾病，會次發性地抑制尿素循環。這種病，目前無法徹底治好！